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记者28日了解到，当下，中国多个省市的多层次保障，为罕见病用药保障探索出了各具特色的道路，对于人数仅几百人的超罕见病（简称：超罕）患者的用药保障，哪种形式最为适宜，各地都在不断创新尝试。

上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任对记者表示：“罕见病患者因遗传性因素所罹患的疾病，应该得到支持与保障，这只是一般的普世待遇，而非特殊待遇。超罕药物的保障不是‘无底洞’，江苏、浙江、山东等地‘摸着石头过河’，已经有了很好的先例。我们可以利用14亿人口的优势，算大账，解决这个问题，并确保药物有效、有价值。”

据悉，每个人身上都有5到10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就可能生下罕见病患儿。从生命传承角度来讲，罕见病患者承受了人类进化试错的代价。每年的“国际罕见病日”（2月最后一天）都在呼吁全社会关注罕见病群体及其面临的问题，合力点亮罕见病患者的生命色彩，让越来越多的罕见病患者被看见。在生活中，在罕见病患者中，还有被超小概率砸中的“超罕见病患者”，他们都在努力融入正常工作和生活。

据介绍，“超罕见病”不仅人群极小，如不能及时进行治疗，病情进展非常严重，甚至致残致死。比如，戈谢病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。从2020年4月1日起，戈谢病药物被纳入湖南省医保特药管理，如今患者在医保户籍地的这类药物取药可以只支付40%即可取药，大大减轻了患者的垫付压力。

来自湖南的大乐乐（化名）、小乐乐（化名）是戈谢病患者。21岁的大乐乐，从小免疫力不好，六七岁时因为脾脏肿大，在没有查明真正病因下为“保命”无奈将脾脏切除。在八年级那年，大乐乐不小心摔了一跤后眼睛迅速视物模糊，在一周的时间内，大乐乐成了盲人，同时确诊了罹患戈谢病。两三年后，戈谢病特效药被纳入湖南省基本医疗保险，大乐乐用上特效药，身体状况好转了。大乐乐如今在一所特教中专学校，学习盲人按摩专业。今年8岁多的小乐乐从小脾脏肿大且硬，5岁时身高不到80厘米。直到用上湖南医保报销的特效药后，小乐乐身体状况明显的好转，不仅身高长到了110多厘米，性格也变得活泼爱说话。

湖南省儿童医院血液内科主任郑敏翠教授表示，像大乐小乐这样的超罕见病患者如能及时用上特效药、长期规范治疗，可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。“我们和患者一样，希望超罕见病用药保障政策一直保持和延续，看着他们像普通人一样，在未来实现自己的职业规划。”

对于罕见病的用药保障，今年1月，通过的《江苏省医疗保障条例》，指出罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制；同时，罕见病用药保障资金专款专用，独立核算。符合罕见病用药保障规定的参保人员，按照省有关规定享受用药治疗和待遇保障服务。至此，“筛诊治管+立法”的一体化解决方案，大大造福该省患者，推动了罕见病诊疗生态的发展。另外，在浙江省，根据相关规定，罕见病患者每年自付最多为10万元人民币，大大减少了患者因病致贫的情况。

除了政府的努力，近年来，普惠险成为罕见病保障创新的重要探索方向。病痛挑战基金会与南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合发布了《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》，《报告》主笔人、南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任朱铭来教授认为，通过保险产品设计过程中的精算技术，也能有效利用大数法则平衡运营风险，切实发挥罕见病补充保障作用。

除了商保，“罕见病种子基金”提出了破解罕见病用药支付难的新思路。据了解，“罕见病种子基金”本质是通过制度套利，建立罕见病种子基金法人机构，运用借支资金进行市场化投资，形成种子基金初始资本。

在采访中，记者了解到，随着更多创新支付思路的出现和实施，超罕见病患者未来将有更加多元、可持续的用药保障，帮助他们实现从“超罕”变“普通”的梦想。